Faktor-V-Leiden

Da ich diese Mutation auch habe, möchte ich hier ein paar Infos dazu geben. Bei mir wurde der Genfehler gefunden, da wir aufgrund zweier Fehlgeburten von meinem Frauenarzt zur Humangenetikerin geschickt wurden. Damals war ein Schock. Heute bin ich froh es zu wissen. Denn so kann ich in Gewissen Situationen (OPs, lange Flüge, usw.) entsprechend vorbeugen.

Sollten Sie ebenfalls unter den betroffenen Personenkreis fallen: SAGEN SIE ES IMMER DEN ÄRZTEN, denn hier ist höchste Vorsicht bei OPs und Narkosen geboten.

Beschreibung

Die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Veränderung der Blutgerinnung führt. Menschen mit einer APC-Resistenz haben ein erhöhtes Risko für eine Thrombose - einen Venenverschluss durch ein Blutgerinnsel. Etwa drei bis sieben Prozent der europäischen Bevölkerung leiden an einer APC-Resistenz.

Die Schwere des Faktor-V-Leidens hängt davon ab, ob beide Elternteile oder nur ein Elternteil das veränderte Gen vererbt haben. Menschen mit zwei veränderten Genen haben das höchste Thromboserisiko.

Ursachen

Die APC-Resistenz entsteht durch eine Genveränderung. Menschen mit der Faktor-V-Leiden-Mutation sind anfälliger für Thrombosen  (Blutgerinnsel), weil bei ihnen die gerinnungshemmende Wirkung des aktivierten Proteins C (APC) abgeschwächt ist. Das Risiko für eine APC-Resistenz steigt um ein Vielfaches, wenn beide Elternteile den Gendefekt vererben.

Personen mit einer APC-Resistenz, die das veränderte Gen von einem Elternteil geerbt haben (heterozygote Menschen) haben ein fünf- bis achtmal höheres Risiko für ein Blutgerinnsel als Menschen, deren Eltern keinen Gendefekt aufweisen. Bei homozygoten Menschen - sie haben von jedem Elternteil ein defektes Gen erhalten - besteht ein 50- bis 80-faches Risiko.

Auch äußere Faktoren beeinflussen das Thromboserisiko. Nimmt eine (homozygote) Frau mit APC-Resistenz zusätzlich die Pills zur Verhütung, steigt das Thromboserisiko auf das mehr als 200-fache. Auch die Hormonumstellung während einer Schwangerschaft oder im Wochenbett lässt bei Frauen mit APC-Resistenz das Thromboserisiko ansteigen.

Symptome

Die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) verursacht erst Symptome, wenn sich ein Blutgerinnsel (Thrombose) bildet. Etwa die Hälfte aller Thrombosen wird durch eine familiäre Belastung wie die APC-Resistenz mitverursacht.

Am häufigsten entstehen die Blutgerinnsel im Bein. Es schwillt an, erwärmt und verfärbt sich rötlich-lila. Außerdem verspüren die Betroffenen ein schmerzhaftes Spannungsgefühl im Bein, ähnlich wie bei einem Muskelkater. Es können aber auch nur geringe oder überhaupt keine Beschwerden auftreten.

Atemnot kann ein Symptom für ein Blutgerinnsel in der Lunge sein, welches sich infolge der APC-Resistenz gebildet hat. Diese Gerinnsel entstehen vor allem in den Venen.

Diagnose

 Bei Menschen mit einer APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) ist die Blutgerinnung verändert; der Arzt erkennt dies anhand einer Blutprobe. Die Inaktivierung des Blutgerinnungsfaktors V durch das gerinnungshemmende aktivierte Protein C (APC) ist gestört. Eine molekular-genetische Untersuchung (Gentest) weist die Genveränderung (Faktor-V-Leiden-Mutation) nach und bestätigt die Diagnose der APC-Resistenz.

Therapie

Medikamente

Die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) lässt sich nicht ursächlich behandeln. Erst wenn Blutgerinnsel auftreten, kommen Medikamente zum Einsatz, welche die Blutgerinngun hemmen. Dazu gehören:

Heparine

Diese Substanzen lassen sich nur mit einer Spritze injizieren, weshalb sie nur zur kurzfristigen Anwendung geeignet sind. Blutgerinnsel werden dadurch aufgelöst. Heparine können auch in der Schwangerschaft verabreicht werden - das Ungeborene wird dadurch nicht gefährdet.

Vitamin-K-Antagonisten

Diese Stoffe sind die Gegenspieler des Vitamin K, welches bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Sie werden als Tabletten genommen. Allerdings sind sie etwas schwerer steuerbar als Heparine (zum Beispiel in Dosierung und Wirkungszeit). Personen mit APC-Resistenz, die Vitamin-K-Antagonisten einnehmen, sollten daher ihre Blutgerinnungszeit regelmäßig kontrollieren lassen.

Die Behandlung dauert mindestens sechs Monate, bei Patienten mit homozygotem Faktor-V-Leiden kann die Behandlungsperiode auch länger sein.

Was Sie selbst tun können

• Legen Sie bei längeren Reisen Pausen ein und bewegen Sie sich; nehmen Sie nicht über lange Zeit die gleiche Sitzposition ein.
• Übergewicht und Rauchen steigern das Risiko für Blutgerinnsel; achten Sie deshalb auf eine gesunde Ernährung und verzichten Sie auf das Rauchen.
• Hormonelle Verhütungsmittel erhöhen das Thromboserisiko. Für Frauen mit bekannter APC-Resistenz empfehlen sich alternative Verhütungsmethoden.
• Menschen, bei denen Thrombosefälle in der Familie bekannt sind, sollten sich auf eine APC-Resistenz untersuchen lassen.

 Prognose

Durch eine APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) steigt das Thromboserisiko.

Menschen mit nur einem kranken Gen (heterozygote APC-Resistenz), die ansonsten gesund sind und sich keinen weiteren Risikofaktoren wie etwa Rauchen aussetzen, haben ein fünf- bis achtfach erhöhtes Thromboserisiko.

Sind beide Gene betroffen (homozygote APC-Resistenz), ist das Risiko für eine Thrombose jedoch um das 50 bis 80-fache erhöht. Die Prognose bei APC-Resistenz hängt auch davon ab, wo eine Thrombose entsteht und wie schnell sie behandelt wird.

Quelle: https://www.netdoktor.de